Синдром VEXAS. Що це за хвороба, як її виявити і чому вона так сильно лякає вчених
Синдром VEXAS є генетичним захворюванням (Фото:Hush Naidoo Jade Photography/Unsplash)
Вчені відкривають все більше нових захворювань з кожним днем, і нещодавно виявлений синдром VEXAS може бути більш поширеною, ніж вважалося раніше, тому не слід нехтувати інформацією про цю хворобу.
Вчені відкривають все більше нових захворювань з кожним днем, і нещодавно виявлений Синдром VEXAS може бути більш поширеною, ніж вважалося раніше, тому не слід нехтувати інформацією про цю хворобу.
Синдром VEXAS (англ. «Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic syndrome») — це рідкісне генетичне захворювання, яке було вперше описано у 2020 році.
Синдром VEXAS є генетичним захворюванням, і він спричинений мутацією в гені UBA1, що кодує ензим, який відповідає за розпад білків. Мутація в цьому гені приводить до порушення процесів розпаду білків, що своєю чергою призводить до запалення та імунодефіциту. Це захворювання є спадковим, але зазвичай відбувається як нова мутація.
Синдром VEXAS на жаль, досить складний для діагностики, вперше було описано у 2020 році. Цей синдром спричиняє важкі запалення у багатьох органах, включаючи серце, легені та нирки, і може призвести до смерті.
Виявити синдром VEXAS може бути складно, але наразі існують певні критерії, які лікарі використовують для його встановлення.
Правова інформація. Ця стаття містить загальні відомості довідкового характеру і не повинна розглядатися як альтернатива рекомендаціям лікаря. NV не несе відповідальності за будь-який діагноз, поставлений читачем на основі матеріалів сайту. NV також не несе відповідальності за зміст інших інтернет-ресурсів, посилання на які присутні в цій статті. Якщо вас турбує стан вашого здоров’я, зверніться до лікаря.
