Мутація лише одного гена. В Іспанії знайшли жінку, яка хворіла на рак 12 разів

4 листопада 2022, 12:25
Мутація одного гена викликала підвищену схильність до онкології. (Фото:pixabay)

Мутація одного гена викликала підвищену схильність до онкології. (Фото:pixabay)

Рідкісне порушення в обох копіях гена MAD1L1 призвело до того, що 30−40% клітин крові 36-річної іспанки мали аномальну кількість хромосом.

Вперше жінка лікувалась від раку у віці двох років. У 15 років у неї діагностували рак шийки матки.

У 20 років хірургічним шляхом видалили пухлину слинної залози. Через рік їй зробили ще одну операцію для видалення саркоми низького ступеня злоякісності.

Відео дня

У віці від 20 до 30 років у неї діагностували кілька пухлин.

Загалом іспанка мала 12 пухлин, у тому числі п'ять злоякісних.

З дозволу жінки та її сім'ї міжнародна група дослідників на чолі з Іспанським національним центром дослідження раку взяла зразки крові та використала секвенування ДНК, щоб вивчити генетичні мутації всередині окремих клітин.

Дослідники виявили дещо незвичайне - у цієї жінки була єдина у своєму роді мутація, яка зробила її більш схильною до раку.

Ця аномалія викликала дисфункцію реплікації клітин та створювала клітини з різним числом хромосом. Зазвичай у людей 23 пари хромосом усередині ядра кожної клітини. У кожній парі хромосом одна походить від матері людини, а інша від батька.

Люди з рідкісним захворюванням, званим мозаїчною строкатою анеуплоїдією (MVA), мають різну кількість хромосом у різних клітинах, що нагадує мозаїку з різнокольорових плиток. Цей стан може бути викликаний декількома різними генетичними мутаціями, у тому числі тією, що спостерігалася у жінки із 12 видами раку.

Люди, народжені з МВА, часто страждають на затримку розвитку, мікроцефалію, розумову відсталість та інші вроджені дефекти. Вони також схильні до раку.

Ця жінка не мала розумових порушень і вела відносно нормальне життя, якщо не зважати на кількість пройдених нею курсів лікування раку.

"Ми досі не розуміємо, як ця людина могла розвинутися на ембріональній стадії і подолати всі ці патології", - говорить Маркос Малумбрес, молекулярний біолог, співавтор і глава групи клітинного поділу та раку в Іспанському національному центрі дослідження раку.

Незважаючи на те, що роль анеуплоїдії при раку недостатньо вивчена, відомо, що близько 90% мають ракові клітини із додатковими або відсутніми хромосомами.

Правова інформація. Ця стаття містить загальні відомості довідкового характеру і не повинна розглядатися як альтернатива рекомендаціям лікаря. NV не несе відповідальності за будь-який діагноз, поставлений читачем на основі матеріалів сайту. NV також не несе відповідальності за зміст інших інтернет-ресурсів, посилання на які присутні в цій статті. Якщо вас турбує стан вашого здоров’я, зверніться до лікаря.

Показати ще новини
Радіо NV
X