Чудеса генної інженерії. Американські вчені знайшли спосіб подолати аутизм

27 травня, 21:03
Аутизм — особливість мозку, яка залежить від роботи одного гена. І цю роботу можна скоригувати (Фото:chrupka/depositphotos)

Аутизм — особливість мозку, яка залежить від роботи одного гена. І цю роботу можна скоригувати (Фото:chrupka/depositphotos)

Вчені з Медичної школи Університету Каліфорнії в Сан-Дієго змогли відредагувати гени, які відповідають за розвиток аутизму. Це — крок у бік початку лікування для мільйонів дітей.

На думку дослідників, відкриття дозволить діагностувати розлад набагато раніше, ніж це робиться зараз.

У більшості випадків перші симптоми захворювань аутистичного спектру помітні не раніше 11-13 місяців, а постановка діагнозу можлива вже до 15-17 місяців життя дитини.

Відео дня

Нове дослідження американських учених дозволить виявляти аутизм вже в 6 місяців.

Використавши напрацювання біоінженерії, фахівці перетворили стовбурові клітини на міні-моделі людського мозку. Це надійніше, ніж використовувати лабораторних тварин, оскільки мозок ссавців все ж таки відрізняється, і отримати достовірну модель людських нейронів з мишачого мозку не вийде.

Поспостерігавши за отриманими органоїдами, вчені виявили безліч структурних та функціональних відмінностей між зразками з мутацією фактора транскрипції TCF4 та контрольними моделями мозку.

TCF4 пов'язаний з багатьма неврологічними та нейропсихіатричними захворюваннями, у тому числі, шизофренією та РАС.

Досліджувані органоїди з мутаціями TCF4 були значно меншими за нормальні органоїди, і багато клітин насправді були не нейронами, а їх попередниками. Ці прості клітини призначені для розмноження, а потім дозрівання в спеціалізовані клітини мозку, але в органоїдах, що мутували, стався збій.

Серія експериментів показала, що TCF4 мутація призводить до порушення регуляції генів SOX і шляхи Wnt, двох важливих молекулярних сигналів, які змушують ембріональні клітини розмножуватися і дозрівати в нейрони, мігруючи потім у правильне місце в головному мозку.

Через це відхилення нейронні попередники не розмножувалися ефективно, і, отже, вироблялося менше кіркових нейронів. Клітини, які дозріли в нейрони, були менш збудливими, ніж зазвичай, і часто залишалися згрупованими разом, замість того, щоб утворювати точно налаштовані нейронні ланцюги.

Ця атипова клітинна архітектура порушила потік нейронної активності в мозковому органоїді, що мутував, що, за словами авторів, ймовірно, сприятиме порушенню когнітивних і рухових функцій у майбутньому.

Але це ще не все. Виявивши проблему, вчені зробили великий крок до її вирішення.

Команда протестувала дві різні стратегії генної терапії для відновлення функціонального гена у тканині мозку. Обидва методи ефективно підвищували рівні TCF4 і при цьому коригували фенотипи синдрому Пітта-Хопкінса (один із варіантів РАС) на молекулярному, клітинному та електрофізіологічному рівнях.

" Той факт, що ми можемо виправити цей один ген, і вся нервова система відновлюється, навіть на функціональному рівні, дивовижний", - сказала Елісон Муотрі, керівник групи.

В даний час команда оптимізує використані інструменти генної терапії в рамках підготовки до випробування, в якому спинальні ін'єкції генетичного вектора, як вони сподіваються, відновлять функцію TCF4 у головному мозку.

«Для цих дітей та їхніх близьких варто спробувати будь-які покращення моторно-когнітивної функції та якості життя», — сказала Муотрі.

Правова інформація. Ця стаття містить загальні відомості довідкового характеру і не повинна розглядатися як альтернатива рекомендаціям лікаря. НВ не несе відповідальності за будь-який діагноз, поставлений читачем на основі матеріалів сайту. НВ також не несе відповідальності за зміст інших інтернет-ресурсів, посилання на які присутні в цій статті. Якщо вас турбує стан вашого здоров’я, зверніться до лікаря.

poster
Підписатись на щоденну email-розсилку
матеріалів розділу Здоров'я
Головні новини про здоров’я, фітнес та харчування
Щосуботи

Приєднуйтесь до нас у соцмережах Facebook, Telegram та Instagram.

Показати ще новини
Радіо НВ
X